Harmony-Test

Was ist der Harmony Prenatal Test?

Der Harmony-Test ist ein nicht-invasiver Test zur Bewertung des Risikos für chromosomal bedingte Erkrankungen wie das Down-Syndrom der auch eine freiwillige Analyse bezüglich des fetalen Geschlechts und Störungen der Geschlechtschromosomen (X,Y) umfasst.

 

Was ist eine Trisomie?

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Proteine handelt, die genetische Informationen enthalten. Eine Trisomie ist eine Chromosomen-erkrankung, die auftritt, wenn ein bestimmtes Chromosom drei- statt zweifach vorliegt.

Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und die häufigste Trisomie zum Zeitpunkt der Geburt. Eine Trisomie 21 führt zum Down-Syndrom, das mit einer schwachen bis mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist. Zusätzlich treten gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen des Verdauungstraktes, auf. Das Down-Syndrom kommt bei etwa 1 von 740 Neugeborenen vor.

Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Eine Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, haben meist eine Reihe von schweren Fehlbildungen und eine nur sehr kurze Lebenserwartung. Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor.

Trisomie 13 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 zurückzuführen. Eine Trisomie 13 verursacht das Pätau-Syndrom, das mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen. Sie überleben nur selten das erste Lebensjahr. Eine Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen vor.

Störungen der Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. Fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopien eines Geschlechtschromosoms können zu klinischen Auffälligkeiten führen. Mit dem X,Y-Harmony-Test kann das Risiko für XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter-Syndrom) und für Monosomie X
(Turner-Syndrom) bestimmt werden. Das Ausmaß der damit verbundenen Auffälligkeiten ist sehr unterschiedlich, aber die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, nur unter leichten Störungen der physischen oder psychischen Entwicklung. Wenn Sie daran interessiert sind, diesen Test durchzuführen, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, um festzustellen,
ob Sie diesen Test wünschen.

 

Welche Information gibt der Harmony Prenatal Test mir und meinem Arzt/meiner Ärztin?

Der Harmony Prenatal Test stellt das Risiko für fetale Trisomien fest, indem die relative Anzahl der Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt wird. Mit dem Harmony-Test wird das Risiko für Trisomie 21, 18 und 13 beim Fötus, nicht jedoch für davon unabhängige fetale Anomalien, bestimmt.

 

Wie unterscheidet sich der Harmony Prenatal Test von anderen pränatalen Tests?

Der Harmony Prenatal Test basiert auf den neuesten Erkenntnissen bei nicht-invasiven pränatalen Untersuchungen. Es handelt sich um einen einfachen und sicheren Bluttest,
der laut wissenschaftlichen Studien verlässlich das Risiko für bestimmte fetale Trisomien feststellt. Bei anderen nicht-invasiven Screening-Tests, wie beispielsweise Blutserumtests und Ultraschall (z. B. Ersttrimester-Screening), beträgt die Falsch-Positiv-Rate bis zu 5 %, und bis zu 30 % der Fälle von fetaler Trisomie 21 werden nicht erkannt. Solche Tests können u. U. fälschlicherweise für eine Schwangerschaft ein hohes Risiko für eine fetale Trisomie anzeigen, obwohl die Erkrankung nicht vorliegt (falsch-positives Ergebnis). Sie können aber auch zeigen, dass das Risiko gering ist, obwohl eine Trisomie vorliegt (falsch-negatives Ergebnis).
Die Raten für falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse liegen beim Harmony Test wesentlich niedriger. Diagnostische Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie sind präzise Nachweismethoden für fetale Trisomien.
Es handelt sich dabei jedoch um invasive Untersuchungen, die ein Fehlgeburtsrisiko haben.

 

Bei wem kann der Harmony Prenatal Test durchgeführt werden?

Der Harmony Prenatal Test kann bei Schwangeren durchgeführt werden, die sich mindestens in Schwangerschaftswoche 10+0 befinden. Er ist für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften, einschließlich IVF-Schwangerschaften, geeignet. Das Risiko für chromosomale Mosaike (Gewebe aus Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz), partielle Trisomien und Translokationen (Transfer eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes) kann mit diesem Test nicht sicher bestimmt werden.